| Genética |
Un descubrimiento fundamental del siglo XX fue el conocimiento de la transmisión de los caracteres hereditarios. Oswald Theodore Avery y sus colaboradores del Instituto Rockefeller llevaron a cabo un avance importante en la década de 1940 cuando mostraron que algunos caracteres podían pasar desde una bacteria a otra a través de una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). En 1953 el físico inglés Francis Harry Compton Crick y el biólogo estadounidense James Dewey Watson propusieron una estructura química del ADN que explicaba cómo se transportaba la información genética. El bioquímico estadounidense Marshall Warren Nirenberg proporcionó detalles esenciales de esta estructura en la década de 1960, y el bioquímico estadounidense Har Gobind Khorana fue el primero en emplear estos hallazgos para sintetizar un gen en 1970. Durante los últimos años de la década de 1970, los científicos desarrollaron métodos para alterar los genes, y a mediados de la década de 1980 algunas de estas técnicas se comenzaron a utilizar con fines médicos. Ciertos procedimientos, conocidos como ingeniería genética o clonación génica, se han aplicado en la producción de grandes cantidades de sustancias puras como son las hormonas y el interferón. En la década de 1990 se inició el Proyecto Genoma Humano que tenía como objetivo identificar la localización de los genes humanos en los cromosomas.
| Cirugía |
Microscopio quirúrgico
El empleo de microscopios quirúrgicos ha permitido que los cirujanos lleven a cabo intervenciones que parecían imposibles, como la reimplantación de un miembro y la cirugía de los ojos y oídos. Estos microscopios son en especial útiles cuando es necesario realinear para unir o reparar fibras nerviosas y vasos sanguíneos individuales.
En la segunda mitad del siglo XX se han realizado intervenciones que antes eran impensables. En 1962, se reimplantó por primera vez un brazo completamente seccionado. Procedimientos menos espectaculares pero más frecuentes incluían el reimplante de dedos amputados. La cirugía de este tipo fue posible gracias a los microscopios quirúrgicos, a través de los cuales el cirujano puede ver nervios finos y vasos sanguíneos que deben anastomarse para hacer que funcione de nuevo la parte amputada. Las prótesis, como la que se emplea en la reconstrucción de la articulación de la cadera, han logrado que las personas incapacitadas por la artritis o por accidentes puedan volver a andar. Asimismo, se han fabricado brazos protésicos activados con baterías. El fallo renal, antes fatal, se trata de forma rutinaria con trasplante o mediante diálisis como un tratamiento a largo plazo. En 1975, un amplio ensayo experimental mostró que los diabéticos con daño en los vasos del ojo podían salvarse de la ceguera a base de un tratamiento con rayos láser. Algunos casos graves de epilepsia tienen tratamiento consistente en localizar el punto irritado en el cerebro que causa las convulsiones y destruirlo mediante sondaje frío de nitrógeno líquido.
Láser pasando a través del cristalino y la córnea
Los rayos láser se utilizan para tratar diversas alteraciones de la retina, entre ellas la neoformación de vasos sanguíneos retinianos frágiles como consecuencia de la diabetes mellitus. La ruptura de estos vasos puede ser evitada o reparada con un láser de baja intensidad. Los desgarros, el desprendimiento y la degeneración de la retina se tratan de la misma forma. Un láser de alta intensidad destruye sólo aquellos tejidos que se hallan bajo el foco de su haz, lo que lo vuelve especialmente útil para el tratamiento de los tumores de la retina.
Muchos de estos avances se deben a la tecnología o a la aparición de nuevos fármacos. El trasplante de órganos se ha visto facilitado por el desarrollo de nuevos medicamentos para prevenir el rechazo. Las operaciones de bypass son posibles gracias al uso de corazones artificiales que permiten parar el corazón mientras se realiza la operación. La endoscopia ha hecho posible el desarrollo de una cirugía mínimamente invasiva; esto ha permitido realizar, en una operación de apendicitis por ejemplo, pequeñas incisiones, lo que, por otro lado, permite reducir la cantidad de anestesia requerida en la operación, así como el tiempo de recuperación del paciente.
| 9.3 | Enfermedades infecciosas |
Descubrimiento de la penicilina
El descubrimiento de la penicilina fue realizado de forma accidental por Alexander Fleming en 1928 durante sus investigaciones sobre la gripe. La penicilina es un antibiótico importante derivado de un moho, que es eficaz frente a una amplia variedad de enfermedades bacterianas y actúa destruyendo las bacterias de forma directa o inhibiendo su crecimiento.
Se han combatido muchas enfermedades infecciosas durante el siglo XX mediante la mejora del saneamiento, los antibióticos y las vacunas. El tratamiento farmacológico específico para las infecciones comenzó con el descubrimiento del médico alemán Paul Ehrlich de la arsfenamina, un compuesto de arsénico, empleado como tratamiento de la sífilis. Esto fue seguido en 1935 por el anuncio del científico alemán Gerhard Domagk de que un colorante, el rojo prontosil, resultaba eficaz contra las infecciones estreptocócicas. El descubrimiento del principio activo del mercurocromo, sulfanilamida, produjo la proliferación del primer grupo de fármacos importantísimos: los antibióticos sulfamidas. La purificación de la penicilina en 1938 por los bioquímicos británicos Howard Florey y Ernst Chain ocurrió diez años más tarde del descubrimiento de Alexander Fleming de la actividad bactericida del hongo Penicillium. Tras conocer su estructura pudo utilizarse de forma masiva en medicina. Con la II Guerra Mundial estalló la producción comercial de la penicilina, con lo que disminuyó en gran medida el número de muertes.
Se descubrió, de igual forma, un tratamiento específico para la tuberculosis: la estreptomicina. Cuando la bacteria se hizo resistente, apareció la combinación de rifampicina con isoniacida; éste continúa siendo el tratamiento de uso preferente. La enfermedad de Hansen (lepra) se trata de forma eficaz con fármacos denominados sulfonas y la malaria con derivados de la quinina, extracto de la corteza del quino. No se han encontrado antibióticos para enfermedades causadas por virus, pero las vacunas se convirtieron en punto clave para la prevención. Entre las primeras estuvo la de la viruela, descubierta por Edward Jenner en 1796; la de la fiebre tifoidea, desarrollada por el bacteriólogo inglés Almroth Wright en 1897; la de la difteria en 1923, y la del tétanos en la década de 1930.
Los microbiólogos americanos John Franklin Enders y Frederick Chapman Robbins desarrollaron en la década de 1930 un método para hacer crecer los virus en cultivos tisulares, que se convirtió en un avance de primer orden para la preparación de vacunas contra los virus. Este descubrimiento posibilitó las vacunas contra la fiebre amarilla, la poliomielitis, el sarampión y la rubéola. A comienzos de la década de 1980, la ingeniería genética produjo el desarrollo de vacunas contra la hepatitis B, la gripe, el herpes simple y la varicela, y se ha probado una vacuna contra la malaria.
La lucha contra las enfermedades infecciosas se ha complicado en la última parte del siglo XX con el incremento de las resistencias antibióticas de los microorganismos y el descubrimiento de nuevas enfermedades, como la enfermedad del legionario y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).
| 9.4 | Función cerebral |
Electroencefalograma (EEG) de un ataque epiléptico
El dibujo de un electroencefalograma (EEG) de un individuo normal, a la izquierda, muestra una pequeña amplitud de los trazos dados por cada uno de los electrodos colocados en la cabeza. En el dibujo de un EEG de un individuo que sufre convulsiones epilépticas, a la derecha, los trazos presentan gran amplitud y un diseño errático que dura varios minutos.
El cerebro ha sido una de las últimas partes exploradas del cuerpo humano. En el siglo XIX, el histólogo español Santiago Ramón y Cajal utilizó tintes químicos para definir pequeñas áreas del cerebro, pero se precisaron instrumentos más sofisticados para asignar funciones a dichas áreas. Durante la primera parte del siglo XX, el neurocirujano Wilder Graves Penfield estimuló distintas partes del cerebro de sus pacientes durante la cirugía y demostró la localización de varias funciones musculares y emocionales. El estudio de personas cuyos hemisferios derecho e izquierdo habían sufrido lesiones, mostró que cada parte del cerebro tenía a su cargo diferentes actividades. El desarrollo de sofisticadas técnicas de imagen por los institutos de Salud Nacional de Estados Unidos permitió a los investigadores demostrar, en la década de 1970, las partes específicas del cerebro que controlan el oído, el habla y el movimiento de las extremidades.
Relevantes fueron también los descubrimientos sobre el funcionamiento de los nervios. La teoría de los neurotransmisores, desarrollada durante el siglo XX, establece que los impulsos se transmiten de un nervio a otro por una combinación de señales eléctricas y químicas. Otro descubrimiento importante para la fisiología fue, en la década de 1970, el de que el cerebro regula funciones corporales mediante la liberación de hormonas desde un área del cerebro —el hipotálamo— para controlar la hipófisis. Este trabajo, llevado a cabo por los endocrinólogos estadounidenses Roger Guillemin y Andrew Victor Schally, estableció la conexión entre las emociones y la bioquímica. Como aplicación médica, ha sido posible obtener por primera vez tratamientos para trastornos neurológicos como la epilepsia y la enfermedad de Parkinson.
| 9.5 | Inmunidad |
Hasta el siglo XX, el conocimiento del sistema inmunológico era limitado. Primero se conoció la producción de anticuerpos en respuesta a la infección o a la inmunización. Durante la década de 1930, el inmunólogo Karl Landsteiner demostró la gran especificidad de las reacciones de los anticuerpos. Los científicos también descubrieron que existían varias clases de anticuerpos. En particular, se puso de manifiesto la relación entre la llamada inmunoglobulina E y la alergia, y en la década de 1950 se precisó la estructura de un tipo de inmunoglobulina.
Se descubrió que el sistema inmune era el causante de la enfermedad por incompatibilidad del factor Rh, y responsable del fracaso de los trasplantes de órganos. Esto llevó al desarrollo de un antisuero que era eficaz para eliminar la enfermedad por incompatibilidad del factor Rh y al empleo de fármacos que inhabilitan de forma temporal al sistema inmunológico y permitían el trasplante de órganos, en especial de los riñones. Se encontró que la formación de anticuerpos era la causa de la alta mortalidad que producían las transfusiones de sangre, y la clasificación de la sangre según su especificidad inmunológica ha hecho de la transfusión una práctica segura y extendida.
En la última parte del siglo XX, los científicos descubrieron un área diferente del sistema inmune, el denominado sistema inmunológico celular, cuyo protagonista es el linfocito. Estos descubrimientos permiten la comprensión de muchas enfermedades debidas a defectos hereditarios de una o más subclases de linfocitos. Los intentos para corregir estas deficiencias se centran en inyectar al paciente células sanguíneas procedentes de la médula de un familiar cercano y sano. Las investigaciones actuales se centran en identificar las hormonas que provocan que los linfocitos del embrión se hagan funcionales.
| | Técnicas diagnósticas |
Tomografía axial computerizada
La tomografía axial computerizada (TAC) proporciona una imagen de una sección transversal de una parte del cuerpo mediante el paso de un haz de rayos X estrecho a través del organismo. La TAC es una herramienta de diagnóstico muy precisa e indolora que permite explorar el interior del organismo sin el empleo de procedimientos invasivos.
Durante la segunda mitad del siglo XX, se han desarrollado nuevos y mejores métodos para observar el interior del cuerpo humano. Los rayos gamma ponen de manifiesto ciertos iones radiactivos que marcan sustancias que reaccionan con células cancerosas. La tomografía axial computerizada (TAC) utiliza rayos X para producir imágenes tridimensionales de las estructuras corporales. La resonancia magnética nuclear (RNM) produce imágenes detalladas sin necesidad de utilizar rayos X. La tomografía de emisión de positrones (TEP) permite detectar estados precoces de enfermedad. La ecografía utiliza ondas de alta frecuencia para diagnosticar enfermedades y para realizar el seguimiento de los embarazos.
| 9.7 | Enfermedad mental |
A comienzos del siglo XX, la enfermedad mental seguía considerándose como sinónimo de locura; los enfermos mentales eran sometidos a un confinamiento cruel en el que recibían escasa ayuda. El tratamiento eficaz de algunos de los trastornos mentales ha mejorado mucho su pronóstico y ha eliminado en parte su estigma.
Las teorías postuladas por Sigmund Freud fueron uno de los primeros intentos de comprender el mal funcionamiento de la mente, pero los métodos del psicoanálisis, propuestos por Freud y modificados por sus seguidores, no son eficaces en el tratamiento de algunas psicosis graves.
Dos intentos precoces para el tratamiento de los procesos psicóticos fueron la leucotomía, también denominada lobotomía, introducida en 1935, y el electrochoque o terapia electroconvulsionante, ideada en 1938. La leucotomía y otras formas menos graves de psicocirugía se emplean de forma puntual en la actualidad, y el electrochoque se emplea para el tratamiento de la enfermedad depresiva grave cuando han fracasado otros tratamientos farmacológicos.
La introducción de fármacos fue uno de los mayores progresos en el tratamiento de estas enfermedades. Los primeros, las fenotiazinas, se comenzaron a emplear a principios de la década de 1950 para tratar la esquizofrenia, y han demostrado ser muy eficaces en el tratamiento de los síntomas de muchos pacientes con esquizofrenia aguda. Sin embargo, el entusiasmo inicial, que llevó a pensar que los hospitales mentales se podrían cerrar, fue sólo una ilusión. Los médicos se están dando cuenta de que a algunos de estos pacientes que no mejoran con fármacos, en cualquier caso se les debe proporcionar ayuda psicológica. También se ha encontrado que algunas personas tratadas con fenotiacinas durante muchos años desarrollan un trastorno neuromuscular complejo denominado disquinesia tardía. Otro importante avance en la farmacología de las enfermedades mentales ha sido el uso del litio para tratar la enfermedad maníaco-depresiva. Otros fármacos, como los antidepresivos tricíclicos, son muy útiles en la actualidad y se emplean con éxito en el tratamiento de la depresión.
| 9.8 | Enfermedades del corazón |
Médico realizando una angiografía
En la realización de una angiografía se utilizan rayos X y sustancias radiopacas para visionar el interior del corazón y de los grandes vasos. Esta prueba permite al médico valorar los resultados de intervenciones quirúrgicas delicadas y complejas, sin provocar ninguna o escasas molestias o traumatismos al paciente.
Las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en los países occidentales. Sin embargo, se han realizado importantes avances en su diagnóstico y tratamiento. El diagnóstico mejoró con la técnica de la cateterización cardiaca, que permite medir la presión en varias cámaras del corazón y en los grandes vasos, y con la angiografía, un procedimiento para visionar estas áreas mediante rayos X. Las nuevas técnicas de imagen permiten evaluar la extensión del daño cardiaco y la fuerza de bombeo en personas que han sufrido un infarto de miocardio. De los muchos fármacos disponibles, un grupo importante consiste en bloqueantes de algunas funciones del sistema nervioso simpático. Estos fármacos se utilizan para tratar la angina de pecho (dolor torácico por estrechamiento de la arteria coronaria), las alteraciones del ritmo cardiaco y la hipertensión.
Angiografía de un corazón normal
La coronariografía, el examen mediante rayos X del corazón después de inyectar un medio de contraste o colorante radiopaco, se utiliza para detectar la presencia y extensión de una enfermedad coronaria. Las arterias coronarias principales aparecen como cordones amarillentos a través del corazón.
Los trasplantes cardiacos se practican desde hace varios años; algunas veces, se han empleado corazones artificiales de forma temporal, e incluso se implantó algún corazón artificial permanente a mediados de la década de 1980. También se han logrado avances en la prevención de enfermedades cardiovasculares con una mayor preocupación y mejor conocimiento de los riesgos potenciales del tabaquismo, el estrés, la obesidad, la hipertensión y los elevados niveles de colesterol en la sangre. Desde mediados de la década de 1920, el mundo occidental ha experimentado una reducción del número de muertes por enfermedades coronarias. Este declive se ha atribuido a los cambios en la dieta, el control médico de la tensión arterial, el descenso del número de fumadores y el aumento del ejercicio físico.
Implantación quirúrgica de una válvula cardiaca
Los cirujanos realizan intervenciones a corazón abierto para abrir las arterias obstruidas y reparar las lesiones físicas del corazón originadas por algún proceso lesivo, como un infarto. Este tipo de cirugía también se puede utilizar para corregir cardiopatías congénitas, incluyendo la reposición de válvulas cardiacas defectuosas.
Los primeros bypass fueron realizados en 1967 y supusieron la creación de una nueva forma de devolver al corazón su riego. La angioplastia, desarrollada en 1977, consistía en introducir una sonda que posteriormente se hinchaba en el interior de las arterias estenosadas para conseguir así superar este estrechamiento. Otros avances quirúrgicos incluían la sustitución de válvulas cardiacas dañadas, la implantación de marcapasos para conseguir un ritmo cardiaco normal, el uso temporal de corazones artificiales y métodos más eficaces para corregir malformaciones congénitas del corazón.
| 9.9 | Vitaminas y hormonas |
Desde la introducción en 1912 del término vitamina por el bioquímico polaco Casimir Funk, se ha aislado una gran variedad de estos compuestos y se han definido sus funciones nutricionales, aportando un tratamiento para la pelagra, el beriberi, el raquitismo y otras enfermedades producidas por deficiencias nutricionales. En 1926, los médicos estadounidenses George Minot y William Murphy descubrieron que el consumo de hígado era eficaz para tratar la anemia perniciosa, y en 1948, aislaron el factor vitamina B12. Con el creciente conocimiento de la actividad de las glándulas endocrinas, se realizaron numerosos intentos para aislar sus secreciones, denominadas hormonas. El extracto del tiroides, eficaz en el tratamiento del hipotiroidismo congénito, del cretinismo y del mixedema, fue la primera hormona de uso clínico. De importancia más trascendental para el tratamiento de la diabetes, fue el aislamiento en el páncreas de la secreción endocrina insulina, introducida en 1923 por los médicos canadienses Frederick Banting y Charles Best. La síntesis de las secreciones internas de las glándulas reproductoras masculinas, la testosterona, y femeninas, estrógenos, ha permitido el tratamiento de desajustes del sistema reproductor. Las glándulas suprarrenales han sido la fuente del poderoso vasoconstrictor adrenalina, aislado por el químico estadounidense de origen japonés Jokichi Takamine en 1901. En la década de 1940 el médico canadiense Hans Selye demostró que esta sustancia mediaba las reacciones de estrés. En 1943 la hormona ACTH se obtuvo del lóbulo anterior de la glándula pituitaria o hipófisis, que regula la actividad de otras glándulas endocrinas. En 1946 se sintetizó la cortisona, hormona producida por las glándulas adrenales.
| 9.10 | Cáncer |
Radioterapia
Paciente sometido a radioterapia para un tumor de la columna vertebral. En este procedimiento se utiliza el radioisótopo cobalto 60 como fuente de radiación gamma. Se dirige una dosis elevada de esta radiación mediante un láser sobre una zona localizada.
La mortalidad debida a los distintos tipos de cáncer ha aumentado en los últimos años. Algunos aspectos de esta enfermedad permanecen, desde el punto de vista científico, sin aclarar, a pesar de que se sabe que las exposiciones ocupacionales y ambientales a productos químicos son algunas de sus causas. En particular el consumo de tabaco causa la mayoría de los cánceres de pulmón y algunos de los de vejiga, boca, garganta y páncreas. Un diagnóstico precoz, en especial en el cáncer de cérvix, ayuda al descenso de la mortalidad. El primer tratamiento aplicado fue la radiación, pero en la década de 1960 se introdujo el tratamiento farmacológico. Este último en la actualidad es curativo en muchos casos de cáncer de mama y de testículo y en algunos cánceres que afectan a la sangre, en especial en niños. Los investigadores comenzaron a estudiar la eficacia de algunas sustancias llamadas citoquinas (interferón) como fármacos anticancerígenos.
| 9.11 | Ética médica |
Con el aumento del alcance de los cuidados médicos, han surgido dudas sobre el aspecto ético de ciertos tratamientos médicos, como el mantenimiento de los enfermos terminales en módulos de respiración artificial. En algunos países, la legislación permite eliminar el soporte vital en determinados casos, y cuando el paciente ha expresado con anterioridad su deseo de no prolongar su vida con medidas extraordinarias. Capítulo aparte merece la interrupción del embarazo (el aborto) cuando el feto presenta alguna anomalía congénita o en alguna otra circunstancia aceptada por las leyes de cada país. La mayor capacidad para detectar estas anomalías ha dado opción a los padres de tener sólo hijos no afectados. Algunos especialistas en ética postulan que la interrupción de los embarazos por la presencia de una anomalía congénita es un atentado contra la vida humana.
| | Embarazo y parto |
Amniocentesis
En la amniocentesis, un procedimiento técnico que, cuando procede, se lleva a cabo durante el cuarto mes del embarazo, se extraen unos 28 ml del líquido amniótico que rodea al feto. El examen de las células fetales contenidas en la muestra puede proporcionar información útil respecto a posibles anomalías en el desarrollo.
Se han realizado grandes avances en el control de la natalidad gracias a la mejora de los dispositivos intrauterinos en la década de 1950 y al desarrollo de los anticonceptivos orales en 1960 por el biólogo estadounidense Gregory Pincus. Al generalizarse su uso, sin embargo, los médicos se dieron cuenta de que estos métodos no eran completamente seguros, y se ha persistido en la búsqueda de mejores anticonceptivos.
Hacia 1975, los médicos fueron capaces de diagnosticar enfermedades congénitas o hereditarias antes del nacimiento. Se pueden obtener muestras del líquido amniótico que rodea al feto, e incluso sangre fetal, para determinar si existe alguna enfermedad hereditaria de la sangre, el síndrome de Down, defectos de la médula u otras enfermedades congénitas (véase Amniocentesis). Incluso se puede conocer el sexo antes del nacimiento.
Se han logrado también importantes progresos en el desarrollo de las técnicas de inseminación artificial. A principios de la década de 1980 muchas parejas pudieron elegir entre varios métodos de fecundación in vitro (niños probeta) o trasplante de óvulos fecundados de un útero a otro.
